SMA ilk olarak Alman bilim insanı Johann Hoffman ve Avusturyalı bilim insanı Guido Werdnig tarafından tanımlanmıştır. Bazı bebeklerde ilk aylardan itibaren kas güçsüzlüğü geliştiğini fark eden bilim adamları araştırmalarını genişlettikçe bu durumun yetişkinlerde de görüldüğünü tespit ettiler.

Peki, SMA tam olarak nedir? Eğer bir kişide SMA’dan şüpheleniyor ve daha fazla bilgiye ihtiyaç duyuyorsanız, aklınıza takılabilecek önemli noktaları sizin için derledik.

İçindekiler

SMA Nedir?

SMA, kas kaybı ve kas zayıflığı ile kendini gösteren bir hastalıktır. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi, kaslarda zayıflamaya ve bazı durumlarda ölümcül kas güçsüzlüğüne neden olur. SMA’nın kesin bir tedavisi yoktur. Vücuttaki kasları uyaran sinir hücreleri, omurilikten kaynaklanır. SMA’da kasları uyaran sinirler işlevini göremez ve kaslara gerekli uyarıları gönderemez. Kaslar ise sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlar. Hastalık, etkilenen kaslara göre yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin kaybına neden olur. 

SMA'nın Belirtileri Nelerdir?   

SMA’nın en sık görülen belirtileri kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. SMA’nın tipine göre kişiden kişiye farklılık gösteren genel belirtileri şu şekildedir:

  • Kasların zayıflaması ve güçsüzlük
  • Reflekslerin azalması
  • Dengeyi sağlamada zorluk çekme
  • Ellerin titremesi
  • Başın kontrolünü sağlayamama
  • Beslenme güçlüğü
  • Cılız ses ve zayıf öksürük
  • Kramp ve yürüme yeteneğinin kaybı
  • Yaşıtlarına göre geri kalma
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk çekme
  • Ellerin titremesi

SMA Tipleri Nelerdir?

Başlangıç yaşı, yayılma hızı ve bireyin hareket kabiliyetine göre SMA 4 tipe  ayrılır:

Tip I SMA: Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinmektedir. Tip I SMA belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişir. Hastalığın tedavisine hemen başlanmadığı takdirde bebek 1 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilir. Genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, beslenmede ve nefes almada güçlük gibi belirtiler görülür. SMA hastaları genel olarak oturma, ayakta durma ve yürüme gibi becerileri yerine getirme konusunda zorluklarla karşılaşabilir. Bunun yanı sıra yeni tedavi yöntemleri ile birlikte bu problemi yaşayan bebeklere oturma ve yürüme becerisi kazandırılabilir.

Tip II SMA: Tip II SMA belirtileri tip I’e göre daha geç, genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Gelişme geriliği sıklıkla karşılaşılan bir durumdur ve tip II SMA’lı bebekler genellikle 1 yaşında kendi başına oturma ya da ayakta durmada sorun yaşar. Fakat hastalık ortaya çıktıktan sonra kaslarda ciddi bir güçsüzlük görüleceğinden bebeğin ayakta durması ve yürümesi mümkün olmaz. Tedavi almayan hastalar ilerleyen süreçte oturma yeteneklerini dahi kaybedebilir.

Tip III SMA: : Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinmektedir. Belirtileri doğumdan sonraki 18. aydan itibaren ortaya çıkar. Tip III SMA sonucu olarak bebekte skolyoz görülebilir, kas ya da tendonlarda kısalmaya bağlı olarak görülen kontraktür gibi eklem hareketini kısıtlayan problemler ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA’da hastalar oturma ve yürüme gibi becerilerini yüksek oranda koruyabilmektedir. Ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi daha fazla kuvvet gerektiren hareketleri yapmakta zorluk çekebilirler. Bu hastalarda parmaklarda titreme görülebilir. Tip III SMA hastaları uygun ve düzenli bir şekilde tedavi edildikleri takdirde neredeyse normal bir insan kadar uzun bir yaşam süresine sahip olabilir.

Tip IV SMA:  Yetişkin Tip SMA olarak da bilinmektedir. Belirtileri 21 yaşından sonra ortaya çıktığından tip I ve tip II SMA’ya göre sonuçlar daha yüz güldürücüdür. Genellikle bacaklarda başlayan ve kollara yayılabilen güçsüzlük, genel yorgunluk ve parmaklarda titreme gibi semptomlarla karşılaşılır. Diğerleri gibi tip IV SMA da genetik bir durumdur, yaşam tarzı veya çevresel faktörlerle ilgisi yoktur.

Bu bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız.

Bu içerik kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmış olup LifeClub Sağlık Hizmetleri Medikal Direktörlüğü tarafından kontrol edilmiştir.

Size özel atanacak LifeClub Hekimi'niz rehberliğinde bütünsel sağlık yönetimini güvenle deneyimleyebilir, daha iyi sağlıklı bir yaşam için LifeClub Wellness modülümüzle kişiye özel tasarlanacak online spor, diyet programlarını takip edebilir, ilgi alanlarınız doğrultusunda tüm içeriklere ulaşabilir ya da LifeClub Platformu'nda sağlıklı yaşama dair aradığınız hizmet ve ürünleri bulabilirsiniz. Şimdi LifeClub Dünyası'na adım atın!