İçindekiler

Nadir hastalıklar; nüfusun küçük bir yüzdesinde görülen ve genellikle genetik kökenli olan sağlık sorunlarıdır. 

2000'de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve can kaybına neden olabilen hastalıklara nadir hastalıklar denilir. 

Her biri birbirinden farklı belirtilerle ortaya çıkan bu hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde zorluklarla karşılaşan hastalar için büyük bir mücadeleyi beraberinde getiriyor. Nadir hastalıkların teşhisi genellikle uzun sürüyor ve birçok hasta için doğru tanıya ulaşmak karmaşık bir hal alıyor.

7.000’in Üzerinde Nadir Hastalık Var

Bugün tıp literatüründe 7000’in üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların yüzde 5’inin spesifik tedavisi varken, yüzde 95’inin spesifik tedavisi yoktur.

400 Milyon Kişi Nadir Hastalıklar ile Yaşıyor

Dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişi nadir hastalıklar ile yaşamaktadır. Amerika’da nadir hastalıklar 400 milyar dolarlık doğrudan tıbbi maliyete neden oluyor. Bu maliyet kanser, Alzheimer, kalp krizi gibi sık görülen hastalıkların maliyetleri ile benzerdir.

Her nadir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır.

Nadir Hastalıklar Neden Olur?

Literatürde nadir hastalıkların yüzde 70 – yüzde 80’i genetik nedenlere bağlıdır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksek olup yaklaşık 7 milyon hasta olduğu tahmin ediliyor. Sonuç olarak nadir hastalıklar bireysel olarak nadirdir ancak toplu olarak yaygındırlar.

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Bu hastalıklara sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremiyor. Bu durumun en temel sebebi, nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin olmamasıdır.

Nadir Hastalıklar Listesi

Nadir hastalıklara farkındalık oluşturmak ve aynı hastalığa sahip bireyleri bir çatı altında toplayıp, onlara moral ve yardım sağlamak adına ülkemizde birçok dernek bulunuyor. 

Nadir hastalıklar listesinde bulunan bazı hastalıklar şunlardır: Akondroplazi, ataksi telenjektazi, SMA (Spinal Musküler Atrofi), albinizm, kistik fibrozis, Mukopolisakkaridoz Lizozomal Depo Hastalıları, Otoimmun Romatizmal Hastalıklar, Sistinozis, Retinitis Pigmentosa,  Skleroderma, Fenilketonüri, NCL Hastalığı (Nöronal Seroid Lipofusinozis), Tay-Sachs, Sandoff Hastalığı, Williams Sendromu, Duchenne Kas Distrofisi (DMD) hastalığı. 

Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlı olup, kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemleriniz için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz. Doktorunuza danışmadan uygulamayınız.

Bu içerik kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmış olup LifeClub Sağlık Hizmetleri Medikal Direktörlüğü tarafından kontrol edilmiştir.

Size özel atanacak LifeClub Hekimi'niz rehberliğinde bütünsel sağlık yönetimini güvenle deneyimleyebilir, daha iyi sağlıklı bir yaşam için LifeClub Wellness modülümüzle kişiye özel tasarlanacak online spor, diyet programlarını takip edebilir, ilgi alanlarınız doğrultusunda tüm içeriklere ulaşabilir ya da LifeClub Platform'da sağlıklı yaşama dair aradığınız hizmet ve ürünleri bulabilirsiniz. Şimdi LifeClub Dünyası'na adım atın!